地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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广州有许多医疗机构,目前共有19家医院经卫生和计划生育委员会批准并获得辅助生殖技术资格,其中大部分可同时开展夫精人工授精技术、第一代和第二代试管婴儿技术,为了方便更多的姐妹了解,以下是广州不孕不育医院的排名。
2022广州不孕不育医院排名:序号 | 医院名称 | 技术准入 | 科室 | 擅长 |
1 | 中山一院 | 第一、二、三代 | 生殖中心 | 薄型子宫内膜、卵巢早衰 |
2 | 广医三院 | 第一、二、三代 | 生殖中心 | 宫腔粘连、子宫内膜增生 |
3 | 广东省妇幼保健院 | 第一、二、三代 | 生殖中心 | 生殖内分泌疾病 |
4 | 中山二院 | 第一、二、三代 | 生殖中心 | 宫颈因素不育、宫腔粘连 |
5 | 广州妇幼保健院 | 第一、二、三代 | 生殖中心 | 免疫性不孕、多囊卵巢 |
6 | 中山六院 | 第一、二、三代 | 生殖中心 | 复发性流产、免疫性不育 |
7 | 汕大附一院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 卵巢早衰、输卵管堵塞 |
8 | 广东计划生育医院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 不明原因不育、子宫肌瘤 |
9 | 广州南方医院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 免疫性不孕、多囊卵巢 |
10 | 广中医一附院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 卵巢早衰、高催乳素血症 |
11 | 广州何贤纪念医院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 各类男性不育、女性不孕 |
12 | 广州市一人民医院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 高催乳素血症、男性不育 |
13 | 中山三院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 卵巢功能低下、卵巢早衰 |
14 | 广东省人民医院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 免疫性不孕、子宫腺肌症 |
15 | 广州大学城中医院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 输卵管性不育 |
16 | 广东省第二人民医院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 女性生殖内分泌疾病 |
17 | 南部战区总医院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 免疫性不孕、子宫纵隔 |
18 | 广东武警医院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 习惯性流产、输卵管堵塞 |
19 | 胡忠医院 | 第一代/二代 | 不孕不育科 | 高催乳素血症、习惯性流产 |
20 | 龙洞人民医院 | 未开展试管 | 生殖科 | 内分泌疾病、不孕症 |
中山大学附属第一医院
试管婴儿成功率:40%-60%;
试管婴儿费用:4-12万元;
注意:可做供精/供卵试管婴儿。
中山大学第一附属医院生殖医学中心成立于1989年,专业创始人庄广伦教授是中国生殖医学领域著名的学者之一,中心首次采用阴道减胎术处理早期多胎妊娠,建立了完善的人类辅助生殖技术体系,培养了大量的生殖医学骨干。
广东省妇幼保健院。
试管婴儿成功率:40%-60%;
试管婴儿费用:3-10万元;
注意:能否做供精/供卵试管需要咨询医院的生殖医生。
广东省妇幼保健院生殖中心成立于2000年,面积3000多平方米,是广东省较早获得卫生部人类辅助生殖技术准入的生殖中心之一。主要方向为盆腔输卵管病变、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、卵巢肿瘤等需要腹腔镜手术治疗的不孕患者。
目前,在广州可以进行试管婴儿,做一次试管婴儿的费用约为3-5万元,但具体费用将根据不同患者的身体状况而有所不同,如果有精子供应/卵子供应和第三代试管需求,费用将更高。
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现目前厦门可以合法开展试管婴儿助孕技术的正规医疗机构有厦门大学附属第一医院、厦门市妇幼保健院、陆军第73集团军医院和厦门安宝医院,这四家医院都可以做第一代和第二代试管婴儿。其中厦门市妇幼保健院还具有供精资质,可做供精人工授精或试管,除了厦门安宝医院是私立的,其他三家都是公立的,大家可以根据自己的生育需求来以及距离来选择一家合适的助孕机构。
厦门市开展了辅助生殖技术的医院一共有4家,这四家医院都已经获得了开展第一代和第二代试管婴儿技术的资质。厦门试管婴儿助孕机构如下表:
厦门助孕机构序号医疗机构助孕技术具体地址1厦门市妇幼保健院夫精/供精人工授精,一、二代试管思明区镇海路10号2陆军第73集团军医院夫精人工授精,一、二代试管思明区文园路94-96号3厦门大学附属第一医院思明区上古街10号4厦门安宝医院思明区湖滨南路117-119号厦门的这四家辅助生殖医院助孕成功率都还比较高,而且据悉厦门市妇幼保健院生殖中心于2021年已经获得筹建胚胎植入前遗传学诊断技术项目的批准,意味着不久后厦门的不孕不育患者就可以在本地区做三代试管婴儿了。
【二胎供卵后悔了】